湖南艾佳生物科技股份有限公司
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  • 企业简介
    艾佳生物成立于2011年,致力于打造基础研究-应用开发-成果转化产业链,为生物医学研究、疾病预防、诊断与治疗提供创新的产品、服务与应用解决方案。
  • 公司文化
    我们努力建设“共识、共创、共享、共赢”的企业文化,企业平台化、员工创客化,实现员工、顾客、合作者、股东等利益相关方共同满意。
  • 新闻动态
    艾佳生物打造干细胞技术平台和基因编辑技术平台
  • 公司荣誉
    自公司成立以来,我们通过不断引进高层次创新人才,坚持自主持续创新以获得核心竞争优势,同时获得了政府各级部门的关心与支持。
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    通过整合美国ABZOOM抗体品牌,我们拥有1万多种高品质抗体,包括2000多种磷酸化、甲基化、乙酰化等位点特异性抗体,1000多种单克隆抗体,600多种免疫组化抗体。
  • 组织芯片
    组织芯片在生物医学基础研究和药物开发领域具有重要的应用价值。艾佳生物目前拥有300多种组织芯片产品。
  • ELISA试剂盒
    我们代理销售美国ImmunoWay公司约3000种高品质ELISA试剂盒,其中包括2000多种Cell-based ELISA试剂盒。
  • 蛋白研究试剂
    针对抗体的免疫检测应用,艾佳生物开发了一系列高性价比的免疫学实验辅助产品,使您的实验更具效率。
  • 生物资源库
    AuraCell细胞库拥有经STR和支原体鉴定的细胞株达200余种;AuraHist组织标本库拥有数量逾10万,涵盖所有人常见肿瘤组织及所有人正常组织。
  • 病理诊断
    病理诊断是医学界公认最可信赖、重复性最强、准确性最高的诊断手段。我们拥有200余种CFDA认证病理诊断抗体及配套产品。
  • 诊断原料
    我们计划开发生产约300种疾病生物标志物单克隆抗体及标准蛋白原料,突破国内免疫诊断原料瓶颈,覆盖心血管疾病、肿瘤、肾病等重大疾病。
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    艾佳学院致力于打造转化医学科研生态圈,建立基础研究-应用开发-成果转化产业链,推动科研成果向疾病预防、诊断与治疗应用转化。
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    我们建设了健康数据云计算、病理学、干细胞、基因编辑、线虫、斑马鱼等特色技术平台,致力于为转化医学科研提供整体解决方案。
  • 研究案例
  • 艾佳文献
    佛系器官捐赠者——内源性逆转录病毒灭活小猪诞生!
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    系统生物学的主要技术平台为基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学、相互作用组学和表型组学等。
  • 实验技术
    我们建立了体外细胞模型与体内动物模型构建、基因功能验证与机制研究等在内的完整的转化医学实验技术平台。
  • 生物信息
    生信分析的重点主要在基因组学和蛋白质组学,从核酸和蛋白质序列出发,分析序列中表达的结构功能的生物信息。
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    艾佳针对客户的研究方向及科研需求,组建专业咨询团队,根据最新研究前沿,为客户制定可持续的科研方向及详细执行方案。
  • 学术编辑
    艾佳生物拥有一批经验丰富的编辑团队,同时和国内外知名企业包括英国CAM公司,学者协同高效合作。艾佳生物为有需要科研工作者提供高品质的文章编辑服务,包括学术论文翻译、英文论文润色、标...
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基因组重测序

日期: 2018-03-23
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基因组重测序是度已知物种的基因组进行测序,并对个体或者群体样品进行分析。基因组的重测序可以辅助研究者发现但行氨酸态性位点(SNPs)、拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)、插入(Insertion)、缺失(Deletion)等变异类型。短序列(Short-Reads)与双末端(Paired-End),以及不同插入长度双末端的组合,是我们能够更深入地了解到序列和序列以外的基因组结构变异。

下一代测序技术(NGS,Next-generation sequencing)的不断发展使得对于已知基因组信息的物种进行重新测序(Re-sequencing)变得可能。全基因组重测序不仅可以得到更加精确的物种基因组信息。更重要的是它可以通过检测不同个体或者群体的基因组序列信息,得到个体或者群体的基因差异(Genetic Variation),包括单核苷酸多态性位点(SNP)、基因拷贝数变异(Copy Number Variation)、片段插入(Insertion)、片段缺失(Deletion)等基因差异类型。检测这些基因差异可以用来进行群体遗传分析(Population Genetics),也可以用来检测一些罕见遗传病的发病基因来源,这些使得全基因组重测序实验变成现代生物学研究中强有力的分析手段之一。

通常情况下,SNPs和短的插入片段及缺失片段是比较容易通过Paired-End sequencing技术找到的,而长一些和复杂一些的结构差异(Structual Variation)相对困难一些,拷贝数异常一般需要较高的测序通量才能检测出来。

图中看到:mapping上X染色体的reads比例仅有X染色体的长度比例的一半,显示本次测序的对象为雌性小鼠。此外,Chr8染色体上的reads不正常的富集,进一步可以通过研究reads在Chr8染色体上的精细分布研究Reads在每条染色体上的分布情况,在获得测序深度的同时,计算每个染色体上Reads的分布比例,并且将基因组染色体长度作为背景,将测序质量以及染色体的偏爱性直观显示在图片上。

 


二代测序数据分析--基因重组重测序

进一步地观察Chr8上的reads分布,可以清楚地看到上面有一个小区域富集了大量的reads,这种可能是由于该区域特别容易富集实验转录因子,当然也可能是前期PCR扩曾时出现了问题或测序错误,但这种区域通常很容易被实验所验证。

二代测序数据分析--基因重组重测序

由上图就可以直观地看出,8号染色体上高富集的reads只是特异地分布在红框所标定的区域,通过AuraBio生成的文件,就可以直接在基因组浏览器中查看该区域的细致情况。

 

湖南艾佳生物全基因组重测序(Re-Sequencing)分析

生物信息学分析条目

一、测序基本结果分析

包括序列信息读取、测序数据质量好坏分析、序列的长度信息、测序深度(Sequencing Depth)和基因组的覆盖率(Coveratge)等信息。


二、基因组定位

测序序列定位到参考基因(Reference Genome)上,基于最大似然法分析(Most Likelihood)或者贝叶斯(Bayesian)概率分析,得到序列最有可能定位到基因组上的位置。


三、单核苷酸多态性位点(SNPs)检测和功能分析

基于测序序列和参考基因组(Reference Genome)对比的信息,可以得到确定的单核苷酸(SNPs突变位点)。统计SNPs的分布状况,包括在基因组中的位置分布、在各个染色体中的分布、分别在基因间区和基因中的分布情况,从而找到那些变异位点最有可能和个体的表型(Phenotype)相关,分析所在区域可能的功能和基因变异情况(编码区域突变或其他非编码区域突变)。


四、插入和缺失位点(Indels)检测和功能分析

Paired-End Sequencing 技术可以检测到个体是否有短的插入和缺失的片段。与SNPs分析一样,和参考基因组对比之后,得到可能的插入和缺失的位点信息,统计其分布、分析和表型的关系以及相关基因的变异情况。


五、拷贝数变异(Copy Number Variation,CNVs)检测和相关分析

在较高的测序深度前提下,拷贝数变异也可通过和参考基因组对比得到。通过其他分析,包括基因表达量分析和基因结构分析,可以推断出特点CNVs是否和个体表型相关。


六、其他基因组结构变异(Structual Variation,SVs)检测和相关分析

 包括长片段缺失分析、转座子插入分析和基因反转分析等等。


七、重新组装个体基因组


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